banners

среда, 19 декабря 2018 г.

Генотип и фенотип

Егоров С.Н., Цыпленков П.В.
Векторная теория социальной
революции. ‒ СПб.: б.и., 2017. ‒ 400 с., 38 ил.
Книга есть во всех крупных библиотеках России.

Оглавление

Политики, партийные и государственные деятели, руководители спецслужб, кадровики на предприятиях, как известно, пристально изучают сведения о родителях своих подчиненных. Замечено, что передаётся по наследству не столько приверженность какой-либо идеологии, сколько отношение к политике вообще. Например, у родителей, индифферентно относящихся к происходящему на политической арене, и ребёнок вырастет аполитичным. А вот если папа не пропускал ни одних выборов, входил в партию или баллотировался на выборах, есть много шансов, что его сын, достигнув определённого возраста, проявит интерес к политике.
От родителей детям передаётся модель восприятия политики и потребность в проявлении социальной активности. Эти черты психики, проявляющиеся в поступках человека, а также иные признаки ‒ внешность, физиологические особенности ‒ генетики называют фенотипом  организма.
Фенотип (от греческих слов phaino ‒ являю, обнаруживаю, и typos ‒ образец) ‒ совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития, комплекс внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития). Признаки индивида ‒ это проявление его генов, его наследственности. Наследственная основа организма ‒ это генотип, совокупность всех генов, содержащихся в клетках организма.
Фенотип политика, элитария или революционера, ‒ это поступки данного индивида, относящиеся к сфере деятельности государства. Поступки ‒ это проявление психической активности, следовательно, и фенотип политика ‒ это особенности психики конкретного человека.
Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределённости. Во-первых, установлена четкая зависимость: один ген ‒ одна полипептидная цепь. Вся наследственная информация индивида «записана» на длинном полимере ‒ молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Отдельный участок этой молекулы ‒ ген ‒ кодирует синтез определенного полипептида, то есть структурного белка, фермента или их составной части, которые и представляют собой фенотипическое проявление этого гена. Большинство молекул и структур, кодируемых генами, не влияют на внешность организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностико-биохимическими процедурами.
Во время деления клеток ДНК концентрируется в виде окрашиваемых специальными красителями и хорошо видимых под микроскопом вытянутых, иногда гантелеобразных телец, которые немецкий гистолог Генрих Вальдейер в 1888 году назвал «хромосомы».
За более чем полтораста лет накопились толстые тома наблюдений и открытий, и уже расшифрована последовательность ДНК всего генома человека. Благодаря усердию и наблюдательности сотен ученых: физиков, химиков, биологов, генетиков и селекционеров, ‒ мы знаем, что в обычных клетках тела (соматических) содержится двойной набор хромосом, а в половых клетках (гаметах) каждая хромосома представлена в единственном экземпляре. Соединяясь, половые клетки образуют первую соматическую клетку ‒ зиготу, из которой и вырастает весь организм: растение, гриб, жук или человек. Попадающие в зиготу от родителей хромосомы с одинаковым номером, содержащими одинаковые гены, называются гомологичными и составляют пары. У человека 23 пары хромосом, у плодовой мушки 4 пары, у кошки наследственное вещество упаковано в 19 пар хромосом. И как будут выглядеть эти организмы, каким фенотипом они будут обладать, зависит от того генотипа, который индивид получил от своих родителей, от особенностей генов, которые содержатся в этих парных хромосомах.
Ещё более расширяется понятие фенотипа, если мы исследуем поведение живых существ или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. Например, британский биолог-эволюционист, профессор Оксфордского университета Ричард Докинз, доказал, что плотину бобров также как и их резцы можно считать фенотипом генов бобра. Пчела или муравей ассоциируются в нашем сознании с такими психологическими понятиями как «труд», «общие интересы», «самоотверженная защита королевы».
Развивая эти идеи эволюционистов и этологов, изучающих поведение животных, можно предположить, что социальный тип личности ‒ это фенотип, сложившийся в определенном общественном окружении на основе генотипа индивида. Ученые изучили закономерности наследования признаков и функционирования генов, и в рамках данной главы мы попробуем объяснить, каким образом и в каком количестве появляются в человеческом обществе бунтовщики-антикратики.
Для решения поставленной задачи достаточно будет применить законы классической генетики в отношении населения страны или, выражаясь языком биологов, популяции. В первую очередь, нам потребуется второй и третий законы Менделя о расщеплении признаков в потомстве гетерозиготных родителей и независимости наследования генов, расположенных в разных хромосомах. Затем, мы будем опираться на закон Харди-Вайнберга о стабильности генофонда многочисленной популяции.
Понятно, что население страны ‒ это и есть многочисленная популяция, если, конечно, исключить малые государства, вроде герцогства Лихтенштейн или остров Тонга, все граждане которых уместятся в многоэтажном доме-корабле.
Закон расщепления, или второй закон Менделя формулируется так. Если потомков первого поколения, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в определенном числовом соотношении: 3/4 детей будут иметь доминантный признак, 1/4 ‒ рецессивный. Иными словами, вероятность появления организма гомозиготного по рецессивному аллелю какого-либо гена в потомстве гетерозиготных организмов равна 0,25. Это правило применимо к признакам, которые кодируются одним геном.
Условие «один ген ‒ один полипептид» существенно ограничивает ассортимент признаков, ведущих себя по закону Менделя, так как многие белки состоят из нескольких полипептидных цепей. Например, дыхательный фермент цитохромоксидаза состоит из 13 полипептидов, и, следовательно, кодируется 13 генами. Ошибка в работе каждого из этих 13 генов может привести к снижению активности фермента или полной потере данным белком ферментативной активности, что, в свою очередь, приводит к летальному исходу, поскольку клетки организма без цитохромоксидазы жить не могут. Особенности же поведенческих реакций человека зависят, как полагают медики и психиатры, от очень большого количества генов, определяющих химизм и рецепцию нейромедиаторов типа норадреналина, дофамина, серотонина и т.п.
В предыдущих абзацах мы использовали много терминов, которые следует разъяснить читателю, может быть, уже забывшему школьный курс общей биологии.
С древних времен пастухи и земледельцы опытным путем проб и ошибок выводили «полезные» сорта животных и растений. Все разнообразие окружающих нас кошечек, собачек, коров, фруктов и овощей получено садоводами и скотоводами за последние десять тысяч лет. И только 150 лет назад любознательного и довольно-таки вредного по характеру чешского монаха Грегора Менделя бог надоумил изучить закономерности наследования живыми существами своих телесных признаков.
Подсчитывая и сравнивая плоды от скрещивания разных сортов гороха, Мендель установил, что есть признаки доминантные (всегда проявляющиеся в потомстве) и рецессивные (которые бывают скрытыми и в потомстве проявляются редко, при определенных условиях). Доминантным был желтый цвет горошин, а рецессивным ‒ зеленый. Мендель опубликовал свои наблюдения, названные им «законами», в малоизвестном австрийском ботаническом журнале. Спустя годы ученые генетики и селекционеры заново открыли эти законы, вспомнили о Менделе, и теперь имя этого монаха-горохосея знает каждый школьник. Способность синтезировать желтый пигмент в кожуре семян ‒ это доминирующий аллель гена «цвета горошин», рецессивный аллель ‒ это нарушенный синтез желтого пигмента.
Датский биолог Вильгельм Иогансен в 1909 году ввел в научный оборот термины «ген», «генотип», «фенотип», «популяция». Ген ‒ структурная единица наследственной информации, отвечающая за определенный признак. Более корректно определить: один ген ‒ это одна полипептидная цепь в конкретном белке живого организма.
Каждый ген может иметь, как правило, два аллеля ‒ доминантный и рецессивный. Ген, отвечающий за синтез меланина, проявляется у человека в виде темного цвета волос. Это доминантный аллель гена «темноволосости», рецессивный ‒ это вариант, при котором меланин не вырабатывается. Причем «невыработка» меланина может быть обусловлена разными повреждениями этого гена. В генофонде популяции могут встретиться несколько вариантов поврежденной ДНК ‒ рецессивного аллеля, дающего в фенотипе светлый цвет волос. Главное, что все эти варианты повреждений ‒ рецессивные аллели одного и того же гена. Человек, у которого в каждой гомологичной хромосоме оказался рецессивный аллель этого гена имеет неокрашенные волосы. Это блондины или даже альбиносы. Некоторые гены могут быть представлены тремя и более аллелями (группы крови). Большинство признаков кодируются несколькими генами, как например, цвет волос, который зависит не только от способности синтезировать меланин, но и от регуляторных генов, влияющих на распределение пигмента по длине волоса.
Генетики назвали всевозможные варианты участка ДНК, гена, отвечающего за синтез конкретного полипептида «аллелями» (от греч. allelon ‒ взаимно, по-братски), и в ядрах обычных соматических клетках всегда присутствуют два аллеля. Ведь каждая хромосома имеет свою парную.
Итак, конспективно продолжим напоминание азбуки генетики человека. Причем, у всех остальных животных и растений на Земле примерно то же самое ‒ различается лишь число хромосом. В ядре каждой клетки человека имеется 23 пары хромосом. Поскольку набор хромосом удвоенный, то всего в ядре каждой клетки нашего организма 46 хромосом. Такая клетка называется диплоидной. И только в половые клетки случайным образом попадает лишь одна из каждой пары хромосом.
В каждой хромосоме ‒ молекула ДНК. Хромосомы, содержащие ДНК с тем же набором генов, называются гомологичными. Если в каждой гомологичной хромосоме из пары содержатся либо доминантные, либо рецессивные аллели определенного гена, то организм с такой парой хромосом называется гомозиготным. Если в одной гомологичной хромосоме ‒ доминантный аллель гена, а в другой ‒ рецессивный аллель, то такой организм называется гетерозиготным. Фенотип гетерозиготного организма ничем не отличается от фенотипа организма, гомозиготного по доминантному аллелю. Это свойство не следует забывать. Лишь только в том случае, когда обе гомологичные хромосомы содержат рецессивный аллель гена, такой организм в фенотипе проявляет признак, характерный для рецессивного аллеля. Про такой организм говорят, что определенный ген «вышел в рецессивную гомозиготу».
Есть хорошо заметные признаки: темный цвет волос, голубой цвет глаз, болезнь несвертываемости крови ‒ гемофилия или нарушение обмена аминокислот ‒ фенилкетонурия, приводящая к слабоумию детей, если вовремя не посадить ребенка на специальную диету. У человека каждый из этих признаков определяется одним соответствующим геном. Если рецессивный аллель данного гена выходит в гомозиготу ‒ болезнь проявляется. Поскольку среди населения или, говоря языком генетики, в генофонде человеческой популяции таких аллелей мало, то и выход их в гомозиготу ‒ явление, к счастью для родителей, редкое. Но все же случается!
Более сложно наследуются черты характера, которые представляют собой сочетание различных свойств психики и, следовательно, зависят от комбинации нескольких генов.
Почему в природе есть разные аллели одного и того же гена? Ученые долго ломали свои головы и пришли к выводу, что новые гены ‒ в частности, рецессивные аллели «старых» генов ‒ возникают в результате мутаций, то есть нарушений в структуре ДНК. Следует признать, что при копировании подобных сверхсложных молекул нарушения, рано или поздно, возникают. ДНК постоянно видоизменяется! Отсюда и бесчисленное множество признаков, отсюда и миллионы видов живых существ, населяющих нашу планету.
Рецессивный аллель возникает в популяции организмов в результате случайной мутации ‒ повреждения молекулы ДНК или ошибки при синтезе ДНК. Это очень редкое событие, потому что жизнь за миллиарды лет своего существования выработала массу приспособлений, гарантирующих стабильную передачу ДНК от предков к потомкам. Но, как известно, в семье не без урода! Даже самый точный молекулярный механизм иногда дает сбой.
Поэтому справедливо будет утверждать, что мутагенез ‒ это автохтонный процесс, то есть он изначально присущ такому сложному носителю информации, каким является молекула ДНК. Ведь даже в простом диктанте мы допускаем ошибки и неточности в изложении услышанного текста. Что же тогда ожидать от репликации сотен миллионов нуклеотидов, из которых состоит полимерная цепочка ДНК, составляющая лишь одну человеческую хромосому?
Точному воспроизведению ДНК могут помешать и внешние факторы: облучение, яды, вирусы. Почти все ошибки в молекуле ДНК ‒ рецессивные мутации, и до поры до времени они не проявляются в фенотипе организмов, составляющих популяцию. Особенно опасны для живого организма те мутации, которые происходят в ДНК половых клеток, поскольку именно эти клетки дают наше потомство. Повреждение ДНК в иных клетках тела в худшем случае инициирует раковое заболевание, а обычно, мы этого даже и не замечаем, поскольку поврежденные клетки, клетки с мутантной ДНК в ядре, распознаются и уничтожаются нашей иммунной системой. Фактически, в той или иной степени все мы ‒ мутанты. Только не обращаем на это внимания! Пока нам это жить не мешает.
Популяция ‒ особи одного вида, одновременно проживающие на определенной территории. Население города или целой страны ‒ это с точки зрения генетики популяция.
Случайная рецессивная мутация остается в популяции незамеченной и мало-помалу начинает из поколения в поколение распространяться среди организмов. Вероятность того, что новый рецессивный аллель сразу же выйдет в гомозиготу, ничтожно мала. И новый признак организма, который обусловливает мутантный аллель, также до поры до времени скрыт и не проявляется в фенотипе потомства на протяжении многих поколений. Однако, по мере распространения в популяции этого нового и пока скрытого аллеля, могут рождаться организмы, у которых рецессивный аллель вышел-таки в гомозиготу. И вот вам ‒ зверь-альбинос, белая ворона!
Ученые заметили, что чем выше частота выхода рецессивного аллеля в гомозиготу, тем древнее этот аллель. Далее мы приведем примеры таких аллелей, обусловливающих наследственные заболевания. Конечно, тут следует ещё обратить внимание на культурные особенности народа. Если близкородственные браки не запрещены, а даже приветствуются, то скорость распространения любого мутантного гена в подобной популяции значительно возрастает.
Случается так, что приспособительное значение рецессивного аллеля влияет на выживание мутантного организма, отличного от прочих представителей его вида. Скажем, у ночных бабочек, которые днем прячутся, прильнув к стволу березы, отсутствие окраски крылышек способствует их маскировке и выживанию. Птицы сразу заметят черную бабочку и склюют её, а мимо белой пролетят, не успеют в полете заметить свою пищу. В результате естественного отбора бабочки со светлыми крылышками, альбиносы, выживают, и в популяции их становится все больше и больше. Но стоило в XIX веке людям провести индустриализацию, настроить фабрик, трубы которых рассеивали дым и сажу по окрестным лесам, как стволы берез заметно потемнели. И вот уже редкие темные бабочки получили эволюционное преимущество. Белокрылок склевали птицы, потомство темнокрылых выжило. Означает ли это, что аллель «белокрылости» в популяции бабочек исчез полностью? Вовсе нет. Осталось большое количество гетерозиготных бабочек с темными крыльями, в одной из гомологичных хромосом которых затаился рецессивный аллель «белокрылости».
В XX веке фабриканты постепенно перешли на дешевое газовое отопление. Стволы березок снова посветлели. Как догадались читатели, восстановление среды обитания, благоприятной для белокрылок, привело к тому, что энтомологи отметили рост доли белокрылых особей в популяции ночных мотыльков. Этот пример показывает нам, что и доминантный, и рецессивный аллель могут оказаться полезными для их носителя и в целом для популяции. Все зависит от направления естественного или искусственного отбора.
Из глубины веков люди пронесли практические знания селекции полезных животных и растений. И главным методом селекционеров был подбор родительских пар и сохранение в потомстве лишь тех, фенотип которых был, по мнению селекционера, «полезен». Подбор родителей представляет известную сложность, поскольку по внешнему виду, фенотипу, мы не можем установить: перед нами доминантная гомозигота или всего лишь гетерозигота, в которой затаился рецессивный аллель.
Для примера покажем далее, что белобрысые дети могут родиться у родителей-брюнетов. Светловолосость ‒ свидетельство того, что рецессивный аллель гена, ответственного за синтез меланина волос, вышел в гомозиготу. Если родители гетерозиготны, в одной из гомологичных хромосом содержится аллель светловолосости, то есть один шанс из четырех, что родится блондин. Муж и жена ‒ оба брюнеты. Вероятность рождения светловолосого ребенка у таких родителей равна 1:4. Другими словами, из 4 детей один может оказаться светловолосым. Не обязательно, но может! С вероятностью 0,25 каждый ребенок такой пары родителей может быть светловолосым. Этот признак скрыт у гетерозиготных родителей, и он проявляется лишь в их потомстве, что важно запомнить для понимания выводов, изложенных далее. В потомстве может быть и два, и три блондина, а может и не оказаться ни одного, даже если родятся пять или восемь детей. Вероятность появления на свет ребенка с определенной комбинацией аллелей ‒ это лишь возможность, но не обязательность! Лишь при большом числе испытаний, то есть в популяциях большой численности, например, наблюдая население всей страны, мы можем установить закономерное проявление открытых Менделем законов расщепления признаков в потомстве.
Грегор Мендель доказал, что признаки наследуются и «расщепляются» в потомстве независимо друг от друга. Второй закон Менделя и способность рецессивных аллелей выходить в гомозиготу проиллюстрированы на схеме (рис. 3-1).
На рисунке в виде решетки представлены возможные комбинации родительских хромосом в потомстве темноволосых юноши (1) и девушки (2). Каждый из супругов является гетерозиготным организмом, в клетках их тел имеется одна хромосома (на рисунке ‒ темная), содержащая доминантный аллель гена, ответственного за синтез меланина, и другая гомологичная хромосома, в которой есть рецессивный аллель этого гена (светлая). Гаметы этих новобрачных содержат по одной хромосоме (1, 1) и (2, 2).И уж какие из этих хромосом встретятся в теле новорожденного, как говорится, одному богу известно!


Рис. 3-1. Варианты комбинаций гомологичных хромосом в соответствии со вторым законом Менделя
(законом расщепления при скрещивании гетерозигот)


Возможны четыре варианта и только в одном в результате случайного объединения хромосом, содержащих рецессивный аллель, может родиться светловолосый потомок (6), как показано на рис. 3-1. Очевидно, что вероятность появления такого потомка, то есть выхода в рецессивную гомозиготу, обусловливающую неспособность синтезировать меланин, равна 1:4.
Научная гениальность Грегора Менделя состояла в сделанном им упрощении: один наследственный задаток (фактор) ‒ один признак. Ведь о генах и о ДНК чешский монах ничего не знал. На самом деле, многие признаки, даже самые простые, кодируются несколькими генами. Чем подробнее исследуют их ученые, тем сложнее представляется картина наследования этих признаков. Но все же в основе своей любая сложная схема может быть приведена к менделевским законам. Мендель предположил и доказал, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В гибриде присутствуют оба фактора ‒ доминантный и рецессивный, но в виде фенотипического признака проявляется доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется и сохраняется в потомстве в скрытом виде. Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один фактор из аллельной пары.
Мендель опытным путем показал, и математика также подтверждает, что вероятность рождения светловолосого младенца (6) равна 0,25. Такова же и вероятность рождения дитя, гомозиготного по доминантному аллелю этого гена (3). Нас интересует лишь вероятность того, что ранее скрытый у родителей рецессивный аллель выйдет в гомозиготу. Почему это важно для теории революции ‒ объясним позже.
Поскольку доминантную гомозиготу (3) по цвету волос не отличить от гетерозиготного потомства (4, 5), то по фенотипу мы наблюдаем расщепление 3:1. Тогда как по генотипу расщепление 1:2:1. Эти замечательные пропорции доказал Грегор Мендель. На рис.3-1 три поля таблицы темные и одно светлое. Темные волосы ‒ доминантный признак. Поэтому блондин ‒ обязательно гомозигота по рецессивному аллелю. Что и требовалось доказать в подтверждение второго закона Менделя. Сегодня можно лишь восхищаться проницательностью чешского монаха. Разве только его, и в самом деле, этому бог надоумил!
Люди различаются по своему генотипу значительно сильнее, чем по фенотипу. Варианты (4) и (5) на нашем рисунке одинаковы по генотипу и по фенотипу, но они отличаются по генотипу от варианта (3), хотя по фенотипу все три эти варианта одинаковы ‒ все они темноволосые. Таким образом, этим простым примером мы показываем, что по фенотипу человека нельзя с полной определенностью установить, есть в его геноме тот или иной рецессивный аллель или его нет. И всегда остаются два шанса из трех, что мы совершим ошибку, предположив, что рецессивного аллеля в геноме такого человека нет. Для более точного ответа следует изучить фенотипы предков и потомков такого человека, сделать генетический анализ, а это почти всегда затруднительно. Только рецессивная гомозигота демонстрирует нам и рецессивный фенотип индивида. Такой индивид (блондин) опротестовать «приговор» генетиков уже не сможет.
А что мы наблюдаем в потомстве, если интересуемся сразу несколькими генами-признаками? Ведь бывает и так, что фенотипический признак определяется не одним, а двумя, тремя и более генами. Это относится, как установили ученые, прежде всего, к поведенческим признакам, особенностям человеческой психики. И нас должна интересовать генетика именно таких признаков, поскольку они лежат в основе политической типологии людей.
С какой вероятностью два рецессивных аллеля выйдут в гомозиготу? Математика дает ответ путем произведения вероятностей. Будем заранее считать, что гены находятся в разных хромосомах и наследуются независимо друг от друга. У человека 23 пары хромосом, и достаточно шансов, что несколько интересующих нас генов находятся в разных хромосомах.
Обозначим один ген, как в свое время предложил Мендель, латинской буквой А, другой ‒ В. Рецессивные аллели этих генов обозначим строчными буквами a, b. В этой алгебраической транскрипции каждый гетерозиготный родитель выгладит так: AaBb.
Читатель самостоятельно может переставить эти буковки, получая различные варианты гибридов, мы же сразу ответим, что вероятность (Paabb) выхода в гомозиготу одновременно двух генов, гена «а» и гена «b», равна 1/16.


Скрещивание с учетом двух генов называется дигибридным, по трем генам ‒ тригибридным, по многим генам ‒ полигибридным. Постулируя преобладание гетерозигот в человеческой популяции, приходим к выводу, что любой брак является примером полигибридного скрещивания. И большинство фенотипических признаков также подчиняются законам полигибридного скрещивания.
Итак, для того, чтобы отыскать хотя бы одного человека, у которого два выбранных нами гена, которые кодируют появление некого признака в фенотипе организма, вышли в гомозиготу, мы должны перебрать едва ли не целый батальон. Статистика ‒ это ведь наука о больших выборках. Данная вероятность 1/16 или (в десятичных дробях) 0,0625 означает, что среди десяти тысяч людей мы можем надеяться встретить 625 человек, имеющих искомый фенотипический признак. Зато среди сотни не обязательно попадутся шесть «рецессивных гомозигот». Может быть, и ни одной гомозиготы по двум рецессивным аллелям этих генов мы не обнаружим среди подобной, случайным образом отобранной, маленькой группы. Зато когда счет идет на миллионы, а мы ведь говорим о населении большой страны, то и законы статистики проявляют себя в полную силу.
Три гена выходят одновременно в гомозиготу ещё в четыре раза реже. P3 = 0,0156. Это приблизительно полтора процента. Добавить ещё один ген в гомозиготе? Делим вероятность ещё на четыре и так далее. Можно сделать вывод, что людей, которые в своем генотипе имеют пять и более генов, одновременно вышедших в гомозиготу, среди нас совсем немного.
Мы не должны упускать из виду то обстоятельство, что при скрещивании гетерозигот по многим генам в потомстве происходит достаточно разнообразное расщепление по фенотипу. Чем большее число генов отвечает за исследуемый признак, тем меньше в потомстве мы встретим полных доминантных гомозигот и полных рецессивных гомозигот. Но мы обнаружим большое число организмов, у которых, судя по их фенотипу, в рецессивную гомозиготу вышли один, два, три отдельно взятых гена.
При дигибридном скрещивании обе аллельные пары, находящиеся в негомологичных хромосомах, наследуются независимо друг от друга и вступают во все возможные комбинации с равной вероятностью, давая расщепление по фенотипу 9 : 3 : 3 : 1. Всего 16 комбинаций. При тригибридном скрещивании расщепление по фенотипу дает восемь классов в пропорции 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1. Всего 64 комбинации.
Эта пропорция означает, что 27 из 64 возможных потомков будут одинаковы по фенотипу, и выглядят, как полные доминантные гомозиготы. Хотя среди этих 27 лишь один организм ‒ полная доминантная гомозигота по всем трем исследуемым нами генам. По внешнему виду гетерозиготы не отличаются от полной гомозиготы. Здесь содержится доказательство постулата генетиков о преобладании гетерозигот в популяциях.
Ещё у 27 (3 х 9) хотя бы один из трех генов выйдет в рецессивную гомозиготу. Ещё у 9 (3 х 3) уже два гена выйдут в рецессивную гомозиготу. И только 1 из 64 даст фенотип, обусловленный выходом всех трех генов в рецессивную гомозиготу. В данном примере мы говорим о вероятности появления перечисленных комбинаций аллелей и рождения потомков, принадлежащих к восьми фенотипическим классам.
В общем виде расщепление по фенотипу подчиняется полиномиальному закону (3 + 1)n , где n– количество генов. Если вспомнить, что у человека 23 пары хромосом (и ещё дополнительная пара хромосом, определяющих пол), то независимо комбинироваться могут 23 гена, а это означает, что число комбинаций фенотипов у человека достигает астрономической величины 423.
Нетрудно заметить, что с возрастанием числа генов, влияющих на фенотипическое проявление сложного полигенного признака при скрещивании гетерозиготных организмов, суммарная доля рецессивных гомозигот разной степени будет все более преобладать над долей особей с полностью доминантным фенотипом.
Как уже говорилось ранее, генетики установили, что многие фенотипические признаки обусловлены действием нескольких генов. Такое явление называется полигенным или полигибридным наследованием. Полигенное действие связано с тем, что несколько неаллельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая или иным образом модифицируя его проявление.
Примером полигенного наследования является эффект полимерии. В случае полимерии для формирования признака не важно, какой паре хромосом принадлежат доминантные аллели, важно их количество. Признаки, зависящие от полимерных генов, называют количественными. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, дают суммарный эффект. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают, по меньшей мере, 4 полимерных неаллельных гена. В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, в присутствии рецессивных ‒ мало. Интенсивность окраски кожи зависит от количества пигмента, что определяется количеством доминантных генов.
Наследование признаков, зависящих от нескольких генов, может выглядеть как комплиментарное или полимерное, с усилением эффекта, либо как эпистатическое, с подавлением признака при определенном сочетании влияющих на признак генов.
Комплиментарность ‒ такое взаимодействие генов, при котором два или более генов вызывают развитие признака. Например, у человека гены, ответственные за синтез интерферона, располагаются во 2-й и 5-й хромосомах. Для того чтобы организм человека мог продуцировать интерферон, необходимо, чтобы хотя бы по одному доминантному аллелю присутствовало одновременно и в ДНК 2-й, и в ДНК 5-й хромосомы. В противном случае человек весьма чувствителен к вирусным инфекциям.
Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных аллелей генов или, наоборот, рецессивных гомозигот, тем сильнее или слабее выражен тот или иной признак. При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество же доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака.
Подчеркнем, что, как установили многочисленные исследования, в основе большинства психологических характеристик ‒ интеллекта, вербальных и математических способностей, черт темперамента, личностных характеристик (тревожность, агрессивность), а также психических отклонений ‒ лежит полигенный тип наследования.
Рассмотренный нами закон Менделя говорит о том, что будет, если мы захотим скрещивать гетерозиготы. В потомстве окажутся носители и доминантного и рецессивного признака в менделевском соотношении. Но в каждой популяции есть и гомозиготы, которые тоже участвуют в скрещивании. Кроме того, внешние обстоятельства влияют на жизнеспособность носителей доминантных и рецессивных признаков. Например, цвет коры деревьев влияет на соотношение светлых и темных бабочек. Законы Менделя ничего этого не учитывают.
Помимо второго и третьего законов Менделя нам для исследования количественного и качественного распределения пассионарности в обществе потребуется основополагающий закон популяционной генетики ‒ закон Харди-Вайнберга. Этот закон стабильности генофонда гласит, что в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны ‒ частоты генотипов по какому-либо гену (если в популяции есть лишь два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p2 + 2pq + q2 = 1     (3.1)


где p2 ‒ доля гомозигот по доминантному аллелю; p ‒ частота этого аллеля в генофонде популяции; q2 ‒ доля гомозигот по альтернативному (рецессивному) аллелю; q ‒ частота соответствующего аллеля; 2pq ‒ доля гетерозигот.

Иными словами, количество светлых бабочек и количество темных бабочек не могут увеличиваться одновременно. Если в популяции увеличивается доля (процент) светлых бабочек, то доля темных бабочек уменьшится. И эти изменения обязательно будут подчиняться указанному закону. Английский математик Годфри Харди, известный своими работами в теории чисел, и немецкий врач Вильгельм Вайнберг, основоположник расовой медицины в Третьем Рейхе, в связи с чем его труды стали широко известны лишь после его смерти, независимо друг от друга сформулировали обобщение, известное как закон Харди-Вайнберга.
В научном мире нечасто случается, чтобы разные ученые независимо друг от друга наткнулись на одну и ту же закономерность, но все же таких примеров достаточно, чтобы заставить нас поверить в существование «духа времени». Г. Харди теоретически и В. Вайнберг, наблюдая особенности и частоту наследственных заболеваний у представителей различных национальностей, живущих в Германии, показали, что при свободном скрещивании, отсутствии миграции или специального отбора особей и отсутствии мутаций относительная частота индивидуумов с каждым из этих аллелей будет оставаться в популяции постоянной из поколения в поколение.

Рис. 3-2. Вероятность распределения гомозигот и гетерозигот в популяции. Иллюстрация закона Харди-Вайнберга.


Для целей настоящей книги важно подчеркнуть, что в широком диапазоне частот рецессивного и доминантного аллелей (закрашено на рис. 3-2), в популяции гетерозиготные организмы будут преобладать над гомозиготными (2pq > p2). Если же начнется миграция, целенаправленное, а не случайное («по любви»!) бракосочетание, или борцы за чистоту нации затеют геноцид, то количество тех или иных аллелей в популяции начнет изменяться. Эти изменения по причине стабильности генофонда крайне инерционны и будут чрезвычайно медленно накапливаться из поколения в поколение. Так, чтобы существенно снизить долю лиц с каким-либо характерным признаком (например, блондинов, высокорослых, пассионариев) в народе какой-либо страны, следует осуществлять изгнание или уничтожение таких людей в течение нескольких поколений. На это уйдёт вся жизнь агрессивного вождя-селекционера, ненавидящего блондинов, высокорослых или пассионариев. Но и после этого будут рождаться у темноволосых, низкорослых и смирных родителей дети-блондины, спортсмены-баскетболисты и резко выраженные пассионарии. И частота их появления будет почти такой же, как и до начала геноцида. Сместить популяцию за пределы заштрихованной области очень трудная задача. Для человеческих популяций пока что, пожалуй, неразрешимая. Вот что значит «скрытая», рецессивная природа аллелей генов. Очень трудно избавиться от них дедовскими методами ‒ огнем и мечом. Может быть, в будущем борцы с пассионариями изобретут какой-нибудь генно-инженерный вирус, способный выкосить только обладателей рецессивных аллелей определенных генов. Выживут только полные апассионарии. Жизнь станет спокойнее, но вряд ли веселее, вряд ли лучше. Да и живущих останется совсем мало.
Представляется необходимым остановиться на понятиях популяционной генетики более подробно. Исходя из «буквы и духа» закона Харди-Вайнберга, популяция живых организмов представляет собой большую колбу, заполненную отдельными молекулами ДНК, точнее ‒ аллелями генов, представляющими генофонд популяции. Жизнь с этой точки зрения мы определим, перефразируя Ф. Энгельса, как способ существования нуклеиновых кислот. Главная же миссия молекул ДНК ‒ длинных полимеров, состоящих из четырех нуклеотидов, ‒ удваиваться или реплицироваться, то есть копировать самих себя.
Закон Харди-Вайнберга корректно описывает идеальную модель. В нашей «колбе» ничего не меняется: в каждом поколении нуклеиновые кислоты (хромосомы) объединяются попарно случайным образом и дают живой организм с определенным фенотипом. Затем спираль ДНК удваивается, и лишние избыточные молекулы уничтожаются случайным образом. Остается прежнее количество ДНК, и можно сделать вывод: как бы ни комбинировались между собой эти молекулы, общее количество доминантных и рецессивных аллелей в генофонде популяции остается постоянным. Значит, стабильна и пропорция между гомозиготами (доминантными и рецессивными) и гетерозиготными организмами.
Так, на рис.3-2, иллюстрирующем математическую модель закона Харди-Вайнберга, видно, что при равенстве доминантных и рецессивных аллелей определенного гена в популяции обнаружатся 25% рецессивных гомозигот, 25% доминантных гомозигот и 50% гетерозиготных организмов. Таким образом, в фенотипе все же будет преобладать признак, обусловленный доминантным аллелем. Г. Харди математически доказал, что после случайным образом заключенных браков между представителями данной популяции в потомстве сохранится та же пропорция аллелей. Это в идеале, конечно!
В реальном же мире людей индивиды женятся, как правило, не на случайно встреченных особях другого пола. Происходит миграция, производится отбор «лучших» и в некоторых странах даже насильственная стерилизация «нежелательных». И главное, не прекращается автохтонный мутационный процесс. В результате мутационного процесса появляются новые по своему строению молекулы ДНК. Генофонд популяции меняется. Существенно ли это повлияет на разнообразие фенотипов, можно проиллюстрировать следующим примером.
Представим себе, что по какому-нибудь отдельно взятому гену весь генофонд популяции, например, население города-миллионника, будет выглядеть как вместительный бочонок, заполненный двумя миллионами горошин. Каждая горошина ‒ аллель изучаемого нами гена. Предположим, что на стартовой точке эволюции в нашем мысленном эксперименте все аллели доминантные, все жители имеют единый наиболее эволюционно выгодный фенотип. Обращаясь к опытам Менделя, мы в нашей воображаемой модели, в нашем «бочонке» установим, что все горошины-аллели желтые. Это состояние популяции соответствует точке на самом правом краю диаграммы Г.Харди (рис. 3-2). Вероятность вытащить из бочонка желтую горошину p = 1. Потому что зеленых горошин в нашем воображаемом «бочонке» нет.
Если мы разложим горошины попарно, то и p2 = 1. Все жители города имеют двойной набор хромосом, и нет ни единого индивида хотя бы с одной хромосомой, содержащей рецессивный аллель.
В результате мутационного процесса в «бочонке» появляется одна зеленая горошина ‒ рецессивный аллель гена. Какова её судьба? Во-первых, рецессивный аллель должен быть передан потомкам, что в современных условиях низкой рождаемости и малодетности семей, маловероятно. Положим все же, мутантной зеленой горошине повезло, данный аллель сохранился в генофонде популяции. Разложим все горошины попарно, и только в одной паре из миллиона окажутся разноцветные горошины. Это гетерозиготный житель смоделированного нами города. По своему фенотипу этот житель ничем не отличается от всех остальных. Он и не подозревает, что уже наполовину «мутант».
В дальнейшем этот «житель-мутант» может с вероятностью 0,5 передать рецессивный аллель своим потомкам, если вступит в брак. И в следующем поколении среди двух миллионов желтых горошин найдутся, например, две зеленых, у сына и дочери этого «мутанта». Могут ли эти две зеленые горошины, когда мы в очередной раз разложим попарно все горошины, оказаться в одной паре и дать жизнь организму с измененным фенотипом, у которого в гомозиготу выйдет рецессивный аллель? Даже в абстрактной модели шансы такого события близки к нулю: q = 10-6, q2 = 10-12.
Учитывая тот факт, что у цивилизованных народов не принято брать в жены сестру, то шансов появления рецессивной гомозиготы нет никаких. Дочь мутанта не родит детей от сына мутанта, своего же брата. Тем не менее, существование рецессивного аллеля в генофонде жителей города не оборвалось, а, напротив, получило развитие. И сын мутанта и его дочь создали семьи и передали своим детям рецессивный аллель.
Количество таких «бракованных» молекул ДНК в генофонде из поколения в поколение будет нарастать, и через некоторое время, двигаясь справа налево, мы достигнем на рис. 3-2 точки, в которой p = 0,9, q = 0,1. Рецессивных гомозигот в популяции все ещё ничтожно мало, q2 = 0,01. Зато почти двадцать процентов жителей ‒ гетерозиготы, которые в скрытом виде несут в своем генотипе рецессивный аллель. И доминантных гомозигот стало меньше на 20%. Таким образом, даже очень незначительный приток рецессивных аллелей в генофонд популяции приводит к резкому возрастанию числа гетерозигот и падению доли доминантных гомозигот. А ведь по фенотипу данная популяция почти не изменилась: 99% жителей города все ещё сохраняют внешность своих предков (желтая горошина). Хотя каждый пятый житель уже наполовину мутант. В их генотипе присутствует в одной гомологичной хромосоме «желтый» доминантный аллель, в другой хромосоме из этой пары ‒ «зеленый» мутантный аллель. Вот как внешность бывает обманчива! Если ничего в условиях нашей задачи не изменится, процесс будет идти до тех пор, пока не достигнет равновесия ‒ середины графика (рис. 3-2).
Не будем забывать о том, что мутагенез ‒ процесс автохтонный и постоянный, зависящий, может быть от радиационного фона, в котором пребывает данная популяция, от содержания в пище ядовитых микроэлементов и т.п. Поэтому разные народы за десятки тысяч лет их существования стали заметно различаться по доле и ассортименту рецессивных аллелей в их генофондах. В наши дни уже хорошо изучена генетика ряда опасных наследственных заболеваний, обусловленных нарушениями всего одного гена. Рождение ребенка ‒ рецессивной гомозиготы ‒ обрекает этого ребенка на мучения. И врачи интенсивно изучали причины и распространение подобных заболеваний. Так, ещё В. Вайнберг в начале XX века обратил внимание на то, что частота встречаемости фенилкетонурии неодинакова у разных народов. У каких-то наций рецессивных аллелей существенно больше. В Ирландии бывает 1 больной на 4500 рождений, в России 1 на 10000, в Финляндии и Японии 1 на 100000. Зато японцы страдают от других болезней. Так, врожденный вывих бедра в Японии наблюдается в 10 раз чаще, чем в Англии. Что это означает? Это означает, что разные народы находятся на разных стадиях распространения рецессивного аллеля.
Культурная или географическая закрытость популяции приводит к резкому росту доли рецессивных аллелей в генофонде. Среди отдельных цыганских популяций Словакии были обнаружены сверхвысокие уровни фенилкетонурии из-за близкородственных браков: 1 случай на 40 рождений. В этих группах цыгане практиковали близкородственные браки. Вот доля рецессивных гомозигот-детей, страдающих этой болезнью, и возросла резко по сравнению с другими более многочисленными народами.
С сожалением вынуждены констатировать, что гены, отвечающие за пассионарность, не столь тщательно изучены. И это понятно, ведь пассионарность потомства не так волнует родителей, как, например, недуги, ведущие к уродствам или смерти.
Поэтому для анализа пассионарности в человеческих популяциях мы вынуждены предложить собственную модель наследования этого признака.
К предыдущему разделу книги
К предыдущему разделу книги		 К следующему разделу книги
К следующему разделу книги

на
Ярлыки: , , ,

Комментариев нет:

Отправить комментарий

Подписаться на: Комментарии к сообщению (Atom)
  • Резюме (глава из книги)
    Егоров С.Н., Цыпленков П.В. Векторная теория социальной революции. ‒ СПб.: б.и., 2017. ‒ 400 с., 38 ил. Книга есть во всех крупных библиот...
  • Люди, революции и государство
    Комментарий к книге: Егоров С.Н., Цыпленков П.В. Векторная теория социальной революции . – СПб.: б.и., 2017. – 400 с., 38 ил. Журнали...
  • Губернаторы - партийные или народные?
    Учитывая тот факт, что политические партии в России к настоящему времени играют декоративную роль, большинство из них не может составить к...